Θρήνος με το θάνατο παιδιού 22 μηνών – Ποια η σπάνια νόσος

Θρήνος στον Βόλο για το θάνατο βρέφους 22 μηνών – Υπέφερε από τη σπάνια νόσο Krabbe

Θλίψη προκάλεσε στην κοινωνία του Βόλου ο θάνατος ενός παιδιού, μόλις 22 μηνών, το οποίο έδινε τη μάχη του με τη σπάνια και θανατηφόρα νόσο Krabbe. Το βρέφος άφησε την τελευταία του πνοή το Σάββατο (19.10.2024), μετά από νοσηλεία στο Νοσοκομείο του Βόλου. Παρά τις προσπάθειες των γιατρών, το παιδί δεν κατάφερε να ξεπεράσει τη νόσο, βυθίζοντας την οικογένειά του σε ανείπωτο πένθος, όπως ανέφερε η τοπική ειδησεογραφική πύλη TheNewsPaper.gr.

Η σπάνια νόσος Krabbe

Η νόσος Krabbe είναι μια σπάνια, γενετική διαταραχή του νευρικού συστήματος, η οποία συνήθως οδηγεί σε θάνατο. Το χαρακτηριστικό της είναι η έλλειψη παραγωγής επαρκούς ποσότητας του ενζύμου GALC, το οποίο είναι κρίσιμο για τη δημιουργία της μυελίνης, της προστατευτικής επικάλυψης των νευρικών κυττάρων. Χωρίς την απαραίτητη μυελίνη, τα νευρικά κύτταρα δεν λειτουργούν σωστά, προκαλώντας τη σταδιακή καταστροφή του νευρικού συστήματος.

Η νόσος μπορεί να εκδηλωθεί σε βρέφη κατά τους πρώτους μήνες της ζωής τους, αν και υπάρχουν και περιπτώσεις όπου τα συμπτώματα εμφανίζονται σε μεγαλύτερη ηλικία. Δυστυχώς, δεν υπάρχει θεραπεία για τη νόσο Krabbe και τα περισσότερα βρέφη που διαγιγνώσκονται με αυτή την ασθένεια δεν καταφέρνουν να ξεπεράσουν το δεύτερο έτος της ζωής τους.

Πώς κληρονομείται η νόσος

Η νόσος Krabbe προκαλείται από μία γενετική μετάλλαξη, η οποία επηρεάζει την ικανότητα του οργανισμού να παράγει το ένζυμο GALC. Αυτό το ένζυμο είναι απαραίτητο για τη δημιουργία και διατήρηση της μυελίνης. Το γονίδιο που ευθύνεται για τη νόσο βρίσκεται στο χρωμόσωμα 14 και ένα παιδί πρέπει να κληρονομήσει ένα μη φυσιολογικό αντίγραφο του γονιδίου από κάθε γονέα για να εμφανίσει τη νόσο.

Στα άτομα με νόσο Krabbe, τα γαλακτολιπίδια, που υπό φυσιολογικές συνθήκες αποδομούνται από το GALC, συσσωρεύονται στον εγκέφαλο, προκαλώντας σοβαρά προβλήματα. Τα γαλακτολιπίδια αποθηκεύονται από τα σφαιροειδή κύτταρα, εξ ου και η ασθένεια αναφέρεται μερικές φορές ως σφαιροειδής λευκοδυστροφία.

Δύο μορφές της νόσου Krabbe

Η νόσος Krabbe διακρίνεται σε δύο τύπους, ανάλογα με το πότε εμφανίζονται τα πρώτα συμπτώματα.

1. **Πρώιμης έναρξης**: Εμφανίζεται κατά τους πρώτους μήνες της ζωής του βρέφους, συνήθως πριν τους έξι μήνες. Σε αυτή την περίπτωση, η νόσος εξελίσσεται γρήγορα και οι προοπτικές επιβίωσης είναι πολύ περιορισμένες.

2. **Όψιμης έναρξης**: Εμφανίζεται σε μεγαλύτερα παιδιά ή και εφήβους. Αν και η πρόγνωση είναι καλύτερη σε σχέση με την πρώιμη μορφή, η όψιμη εμφάνιση της νόσου μπορεί επίσης να προκαλέσει σοβαρά νευρολογικά προβλήματα με την πάροδο του χρόνου.

Ο χαμός του παιδιού στον Βόλο αποτελεί μια τραγική υπενθύμιση των προκλήσεων που αντιμετωπίζουν οικογένειες που έρχονται αντιμέτωπες με σπάνιες, ανίατες ασθένειες όπως η νόσος Krabbe.