Επαναστατική θεραπεία: Οκτάχρονος περπατάει ξανά μετά από εξατομικευμένο πειραματικό φάρμακο

Ένα οκτάχρονο αγόρι, που είχε χάσει την ικανότητα να περπατά λόγω μιας σπάνιας γενετικής πάθησης, έκανε ξανά τα πρώτα του βήματα χάρη σε μια πειραματική, εξατομικευμένη θεραπεία. Η βελτίωση της κατάστασής του γεννά ελπίδες για νέες θεραπείες σε παρόμοιες περιπτώσεις.

Από τα γήπεδα στην αναπηρία και πάλι στην ελπίδα

Το παιδί, που έπασχε από ανεπάρκεια του γονιδίου HPDL, είχε δει την κινητικότητά του να επιδεινώνεται μέσα σε λίγους μόνο μήνες. «Η κατάσταση του γιου μας άλλαξε δραματικά σε σύντομο χρονικό διάστημα. Από το να είναι ο πιο γρήγορος δρομέας στην τάξη του και παθιασμένος ποδοσφαιριστής, έφτασε να δυσκολεύεται να περπατήσει. Συχνά κούτσαινε και έπεφτε», περιέγραψαν οι γονείς του στο NY Post.

Η διάγνωση έδειξε ότι το αγόρι είχε ανεπάρκεια HPDL, μια σπάνια γενετική πάθηση που επηρεάζει την παραγωγή του συνενζύμου Q10. Με τη βοήθεια μιας ουσίας που περιλαμβάνεται σε κοινό διατροφικό συμπλήρωμα, η κινητικότητά του επανήλθε, όπως περιγράφεται και στη μελέτη του περιοδικού Nature.

Τι είναι το συνένζυμο Q10 και πώς βοηθά

Το συνένζυμο Q10 (CoQ10) είναι μια φυσική ένωση που χρειάζονται τα κύτταρα για την παραγωγή ενέργειας και την προστασία από φθορά. Σύμφωνα με έρευνα σε 420 άτομα, όταν λαμβάνεται σε δόση 100 mg τρεις φορές την ημέρα, το CoQ10 μειώνει τις νοσηλείες και τους θανάτους από καρδιακή ανεπάρκεια.

Μια ανασκόπηση του 2022 που βασίστηκε σε 13 κλινικές μελέτες με 602 συμμετέχοντες έδειξε ότι το CoQ10 μειώνει αποτελεσματικά την κόπωση, κυρίως σε μεγαλύτερες δόσεις και μακροχρόνια χορήγηση. Το προφίλ ασφάλειάς του είναι πολύ καλό και οι ημερήσιες δόσεις κυμαίνονται συνήθως μεταξύ 100 και 300 mg.

Επιπλέον, σε μελέτη του 2024 με τίτλο «The role of coenzyme Q10 as a preventive and therapeutic agent for the treatment of cancers», το CoQ10 φάνηκε να δρα ως αντιοξειδωτικό που μπορεί να μειώσει το οξειδωτικό στρες και να ενισχύσει αντικαρκινικές θεραπείες, όταν χρησιμοποιείται παράλληλα με τις καθιερωμένες μεθόδους.

Πώς η ανεπάρκεια HPDL επηρεάζει το σώμα

Η πάθηση αυτή εκδηλώνεται όταν κάποιος κληρονομεί δύο μεταλλαγμένα αντίγραφα του γονιδίου HPDL, το οποίο σχετίζεται με την παραγωγή του CoQ10. Χωρίς επαρκή ποσότητα του ενζύμου, προκύπτουν προβλήματα στον έλεγχο των μυών, δυσκολία στο βάδισμα και αυξημένος κίνδυνος επιληπτικών κρίσεων.

Όταν εμφανίζεται σε μεγαλύτερη ηλικία, όπως στην εφηβεία, η ανεπάρκεια HPDL συνδέεται με μυϊκή αδυναμία και δυσκαμψία. Το συγκεκριμένο παιδί είχε ήδη δοκιμάσει χάπια CoQ10, τα οποία όμως δεν έδιναν τα αναμενόμενα αποτελέσματα, επειδή το ένζυμο δεν περνά τον αιματοεγκεφαλικό φραγμό.

«Το CoQ10 είναι ασφαλές. Είναι σχετικά αποτελεσματικό για τη θεραπεία συμπτωμάτων εκτός του εγκεφάλου, αλλά σχεδόν εντελώς αναποτελεσματικό εντός του εγκεφάλου, επειδή δεν περνά τον αιματοεγκεφαλικό φραγμό», εξήγησε ο καθηγητής Μάικλ Πάκολντ, ειδικός στην ακτινοθεραπευτική ογκολογία του NYU Langone και ένας από τους συντάκτες της μελέτης.

Η ουσία 4-HB κάνει τη διαφορά

Η ουσία 4-HB, η οποία είναι πρόδρομος του CoQ10, έχει μικρότερο μοριακό μέγεθος και μπορεί να διαπερνά τον αιματοεγκεφαλικό φραγμό. Μπορεί να συμπυκνωθεί σε μορφή σκόνης και να διαλυθεί σε νερό, προσφέροντας μια πιθανή λύση. Αν και ούτε το CoQ10 ούτε το 4-HB είναι εγκεκριμένα φάρμακα από τον FDA, κυκλοφορούν ως διατροφικά συμπληρώματα για ενίσχυση της ενέργειας και καταπολέμηση της κόπωσης.

Μοναδική έγκριση για το 4-HB

Μετά από αίτημα των γιατρών και τη συγκατάθεση των γονιών, ο FDA ενέκρινε τη χρήση του 4-HB σε αυτό το παιδί, ως θεραπεία διερευνητικής χορήγησης για έναν και μόνο ασθενή.

«Ήταν μία από τις πιο δύσκολες αποφάσεις που έχουμε πάρει ποτέ να δοκιμάσουμε την πειραματική θεραπεία, αλλά το να μην κάνουμε τίποτα έμοιαζε πιο ριψοκίνδυνο», είπαν οι γονείς. «Βλέπαμε πόσο γρήγορα επιδεινωνόταν ο γιος μας και ξέραμε ότι έπρεπε να δράσουμε. Αφού μιλήσαμε με γιατρούς και κάναμε την έρευνά μας, αποκτήσαμε ελπίδα και αυτοπεποίθηση για να προχωρήσουμε στο άγνωστο».

Σε παλαιότερη μελέτη του 2021, η ουσία είχε δοκιμαστεί σε ποντίκια με την ίδια πάθηση και αποκατέστησε την κινητικότητά τους. Στην περίπτωση του παιδιού, πρόκειται για την πρώτη φορά που εφαρμόστηκε σε άνθρωπο.

Η αποτελεσματικότητα της θεραπείας

Ο μικρός διέκοψε τα CoQ10 χάπια και ξεκίνησε να λαμβάνει το 4-HB σε υδατικό διάλυμα των 600 ml — ποσότητα που αντιστοιχεί σε σχεδόν τρία ποτήρια νερό. Η γεύση και η ποσότητα τον έκαναν συχνά να κάνει εμετό. Τελικά, η δόση μειώθηκε σε 300 ml και η δυσφορία μειώθηκε.

Μέσα σε μόλις έναν μήνα, το παιδί περπατούσε ξανά και μάλιστα κατάφερε να ολοκληρώσει πεζοπορία 1,5 χιλιομέτρου στο Central Park.

Η επιστήμη πίσω από την ελπίδα

Η ιατρική ομάδα χαρακτηρίζει την περίπτωση ως σημαντική ανακάλυψη. «Όλοι οι επιστήμονες ονειρευόμαστε κάτι τέτοιο. Και κάθε πρωί τσιμπιέμαι – είναι στ’ αλήθεια ή όνειρο;», δήλωσε ο Πάκολντ.

Η ομάδα του τώρα σχεδιάζει ευρύτερες μελέτες ώστε να εξεταστεί η θεραπεία και σε άλλα παιδιά με παρόμοιες παθήσεις, με την ελπίδα ότι αυτή η ιστορία θα αποτελέσει το πρώτο βήμα για μια νέα εποχή στην εξατομικευμένη παιδιατρική θεραπεία.